Раздел генетики человека, изучающий роль механизмов наследственности и наследственной изменчивости в процессе определения и дифференциации пола.
При этом имеет значение как определённый набор хромосом, так и действие ряда генов, одни из которых расположены на половых хромосомах, другие — на аутосомах. Обычно выделяют несколько уровней половой дифференциации. Первый связан с наличием Y-хромосомы, присутствие которой необходимо для дифференциации гонад по мужскому типу. У мужчин формируется 2 типа спермиев сперматозоидовсперматозоидов : с Х-хромосомой 23, X и с Y-хромосомой 23, Y . В яйцеклетках набор хромосом в норме всегда 23, X. Оплодотворение яйцеклетки спермием 23, Х приводит к развитию зародыша женского пола с набором хромосом 46, XX , оплодотворение же спермием 23, Y ведёт к возникновению зародыша мужского пола 46, XY .
Формирование пола плода первоначально зависит от типа спермия, оплодотворившего яйцеклетку т. е. за определение пола ребёнка "отвечает" мужчина, но не женщина . Наличие Y-xpoмосомы является первым фактором, необходимым для формирования мужского пола плода. Если Y-хромосома отсутствует, формируется женский пол в норме — 46, XX, при патологии половых хромосом — 45, X; 47, XXX; 48, ХХХХ . В то же время при наличии Y-хромосомы, и не одной как в норме , а двух, трёх или даже четырёх Х-хромосом , пол пациента будет мужским.
Дальнейшее развитие пола находится под контролем H-Y-антигена, контролируемого Y-хромосомой. Как только начинает образовываться этот антиген, начинается дифференциация первичных гонад до тех пор одинаковых у зародышей мужского и женского пола. Поэтому если по каким-то причинам H-Y-антиген не формируется либо он образуется, но клетки оказываются нечувствительными к антигену , идёт развитие по женскому типу.
Для некоторых мужчин, совершающих повторные браки, характерно появление исключительно мужского потомства, что связано с таким явлением, как арреногения.
Крайне редкие случаи обнаружения хромосомного набора 46, XX у лиц фенотипически мужского пола но, конечно, с аспермией обычно объясняют нераспознанным переносом части генов Y-хромосомы на одну из аутосом.
Вместе с тем и Y-хромосома, и H-Y-антиген определяют лишь генетическую детерминацию пола, но не формирование наружных половых органов. Половые органы у мужчин образуются из вольфовых, а у женщин из мюллеровых протоков. У зародышей мужского пола из вольфовых протоков формируются семенные пузырьки и семенные протоки . Гормоны, вырабатываемые клетками яичек у плодов мужского пола, определяют образование наружных половых органов. Если по тем или иным причинам эмбриональные яички не продуцируют соответствующие гормоны, то наружные половые органы будут формироваться по женскому типу.
Иногда у пациенток с аменореей, но с нормальным внешним женским телосложением отмечается мужской хромосомный набор 46, XY. Причина здесь кроется именно в нарушении синтеза гормонов, необходимых для окончательного становления мужского фенотипа. Сбой на любом этапе — хромосомном, антигенном или гормональном — ведёт к развитию по женскому типу. Следует учитывать также и психологическое определение пола: изредка лица с нормальным женским набором хромосом и нормальной женской конституцией склонны считать себя мужчинами, и наоборот, т. е. происходит нарушение психосексуальной ориентации по полу . Существует множество заболеваний крипторхизм, монорхизм, анорхизм, дисгенезия гонад и др. , когда под влиянием нарушений хромосом, генов или внешних факторов развитие половых органов индивида отклоняется от обычного.
Прогноз и лечение в таких случаях зависят от характера заболевания.