Наследственная форма мужского ложного гермафродитизма, при которой у больных генотип мужской 46 XY , а фенотип совокупность половых признаков женский.
Передаётся здоровой женщиной, носительницей рецессивного гена, половине своих сыновей. Заболевание развивается в результате недостаточного содержания рецепторов для андрогенов в контролируемых этими гормонами органах-мишенях, не исключена роль разобщения взаимодействий в системе гипофиз — гипоталамус, а также нарушений химических превращений андрогенов. Основной признак синдрома — несоответствие между гонадным полом наличие яичек и фенотипом: телосложение при синдроме женского типа, молочные железы развиты хорошо. Отсутствуют матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища. По степени выраженности эстрогенногои андрогенного воздействия на формирование фенотипа принято выделять полную и неполную с элементами андрогенизации формы тестикулярной феминизации.
Для полной формы характерно полное отсутствие волосяного покрова на лобке и в подмышечных впадинах, типичное женское телосложение, хорошее развитие молочных желез, наружных гениталий женских половых органов . Влагалище нормальное или укороченное, заканчивается слепо; яички чаще всего располагаются у выхода из паховых каналов или в "больших половых губах" расщеплённой мошонке . Причиной обращения к врачу является отсутствие менструаций, при этом пациенты не сомневаются в своей принадлежности к женскому полу. В некоторых случаях они вынуждены обращаться к врачу из-за неудобств, связанных с малым размером влагалища и возникающими при этом болевыми ощущениями во время коитуса. Половой акт у большей части лиц с данным синдромом сопровождается сексуальным возбуждением, оргазмом.
Неполная форма тестикулярной феминизации характеризуется частичным сохранением чувствительности органов-мишеней к андрогенам, проявляющимся наличием признаков мужского типа телосложения — маскулинизации: узкий таз, недоразвитие молочных желез, менее равномерное распределение подкожно-жировой клетчатки, наличие волосяного покрова на лобке и в подмышечных впадинах, гипертрофированный клитор. Вирилизация в некоторых случаях проявляется грубым голосом. Могут иметь место недостаточная уверенность в половой принадлежности половое влечение, т. е. либидо чаще всего подавляется .
В постановке диагноза синдрома тестикулярной феминизации используются гинекологический осмотр , изучение органов малого таза, иссечение и гистологическое исследование яичек. Эффективного лечения в настоящее время нет. У 20% больных яички склонны к злокачественному перерождению, поэтому многие считают, что после полового созревания их следует удалять при неполной форме их удаление целесообразно из-за снятия их вирилизующего влияния . В случае женского гражданского пола с целью большей адаптации к половой жизни проводится пластическая коррекция клитора, в случае мужского — возможна коррекция и в мужскую сторону. Детородная функция исключена, хотя создание семьи возможно и желательно.