Специальная пара хромосом, в которых расположены гены, определяющие половую принадлежность индивида.
Самоудвоение и закономерное распределение половых X и Y хромосом по дочерним клеткам обеспечивает передачу наследственной информации. В хромосомном наборе человека 22 пары соматических хромосом аутосомы , совершенно одинаковых у мужчин и женщин, и одна пара половых хромосом, различающихся в зависимости от пола. Сочетание пары Х-хромосом XX в зиготе определяет развитие женского организма, сочетание XY — мужского.
На Y-хромосоме находятся лишь факторы, связанные с определением пола , других клинически важных генов нет. Х-хромосома, не имея решающего значения для детерминации пола и формирования половых признаков, располагает сотнями клинически значимых генов, изменения мутации которых способны вызывать множество наследственных заболеваний гемофилию, миопатию Дюшенна и т. д. . В связи с тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — одна, наследование заболеваний, гены которых локализованы на Х-хромосоме, необычное: в большинстве случаев такие болезни проявляются у мужчин и не проявляются у женщин.