Заболевание, проявляющееся бесплодием у мужчин с кариотипом 46 ХY. Описал синдром Дель Кастильо в 1947 г.
При исследовании эякулята спермы выявляется аспермия, реже азооспермия, а при гистологическом исследовании ткани яичек обнаруживаются семенные канальцы, выстланные только клетками Сертоли. Причины заболевания до настоящего времени изучены недостаточно. Большинство авторов считают основной причиной недоразвития гонад см. Половые железы низкую концентрацию эмбриональных андрогенов в крови плода. Вредный фактор избирательно действует на герминативные элементы яичек, что приводит к атрофии семенного эпителия, клетки Сертоли при этом не повреждаются.
Подобные изменения наблюдаются при тяжёлых заболеваниях нервной системы рассеянный склероз , переломах позвоночника, травмах черепа, радиационных поражениях. Больные в половом и физическом развитии ничем не отличаются от здоровых мужчин. Обычно они обращаются к врачу по поводу бесплодия. Решающее значение в диагностике заболевания имеет гистологическое исследование яичек.
Прогноз в отношении способности к оплодотворению неблагоприятный. Мужские половые гормоны следует применять только в случаях имеющейся андрогенной недостаточности.